krumlovwedding.com, JAKARTA — Kelainan kromosom merupakan kondisi genetik yang terjadi akibat kesalahan pembelahan sel pada proses pembentukan sperma atau sel telur.
Akibatnya, anak bisa terlahir dengan jumlah kromosom tidak normal sehingga berisiko menimbulkan berbagai penyakit pada masa kanak-kanak, seperti Down Syndrome.
Dalam topik tersebut, dokter spesialis kandungan Morula IVF Surabaya Benediktus Arifin MPH SPOG (K), FICS, dalam acara kehamilan di Surabaya menjelaskan, kelainan kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan kesehatan pada anak, seperti keterlambatan perkembangan fisik dan mental serta cacat bawaan.
Beberapa jenis kelainan kromosom yang umum termasuk sindrom Down (trisomi 21). Anak-anak yang lahir dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21.
“Mereka mengalami keterlambatan perkembangan intelektual dan fisik. Kelainan kromosom berikutnya adalah sindrom Turner,” kata orang yang akrab disapa Dr. Benny.
Kondisi ini terjadi pada wanita dan disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X sehingga menyebabkan kemandulan serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Yang ketiga adalah kelainan kromosom yang disebut sindrom Klinefelter (XXY). Sindrom ini terjadi pada pria dengan kelebihan kromosom X sehingga menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan disfungsi seksual.
Keempat adalah trisomi 13 (sindrom Patau) dengan penyakit yang menyebabkan cacat fisik dan intelektual yang parah, serta kelainan pada organ seperti otak dan jantung.
Penyebab kelainan kromosom. Meski penyebab pastinya belum bisa diketahui, ada beberapa faktor yang meningkatkan risiko kelainan kromosom pada anak.
Pertama, usia ibu hamil. Wanita yang hamil setelah usia 35 tahun mempunyai risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.
Kedua, paparan zat berbahaya. Konsumsi alkohol, merokok, penggunaan obat-obatan terlarang, dan paparan bahan kimia berbahaya selama kehamilan juga meningkatkan risiko kelainan kromosom.
Mencegah dan mengurangi risiko kelainan kromosom pada anak
Meski tidak bisa dicegah sepenuhnya, ada beberapa langkah yang bisa dilakukan calon orang tua untuk mencegah dan mengurangi risiko kelainan kromosom.
Dijelaskan oleh Dr. Benny bahwa teknologi PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidi) merupakan solusi untuk mendeteksi kelainan kromosom sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim ibu.
Dengan teknologi ini, embrio yang dihasilkan melalui proses bayi tabung dianalisis secara genetik untuk memastikan kromosomnya normal. Hal ini dapat membantu mengurangi risiko keguguran dan meningkatkan peluang memiliki bayi yang sehat.
Kedua, konsumsi asam folat sesuai anjuran yaitu 400 mikrogram per hari. Asam folat sangat penting untuk perkembangan janin. Konsumsilah makanan kaya asam folat, seperti sayuran hijau, sebelum dan selama kehamilan.
Ketiga, hindari rokok dan alkohol. Wanita hamil sebaiknya menghindari minum alkohol dan merokok untuk mengurangi risiko komplikasi kehamilan dan cacat lahir.
Keempat, menjaga berat badan ideal. Wanita yang mengalami obesitas memiliki risiko lebih tinggi mengalami komplikasi kehamilan dan kelainan kromosom.
Pola makan sehat dan olahraga teratur dapat membantu Anda menjaga berat badan ideal. Kelima, dengan pemeriksaan kehamilan seperti biasa.
Skrining kehamilan rutin memungkinkan identifikasi dini terhadap risiko kelainan kromosom, termasuk melalui tes prenatal non-invasif (NIPT).
“PGT-A sangat penting terutama bagi wanita yang berusia di atas 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom. Dengan teknologi ini kita dapat memastikan bahwa embrio yang ditanam memiliki kromosom yang normal, sehingga peluang terjadinya kehamilan sehat semakin besar,” ujarnya. dikatakan.
