krumlovwedding.com, JAKARTA – Sami Basso, penderita penyakit genetik langka Progeria yang paling lama bertahan, meninggal dunia pada usia 28 tahun. Kabar tersebut dikonfirmasi pada Minggu (5/10/2024) oleh Asosiasi Progeria Italia.
Menurut asosiasi yang dilansir Reuters, Rabu (9/10/2010), “Hari ini, orang yang menunjukkan jalan kami, yang membimbing kami, telah tiada. Sammy, terima kasih telah memberi kami kesempatan untuk menjadi bagian dari Anda kehidupan yang indah.” 2024).
Pada tahun tersebut Lahir pada tahun 1995 di Shio, wilayah Veneto di Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun tersebut Pada tahun 2005, ia dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Ia menjadi terkenal dalam film dokumenter National Geographic Sammy’s Journey, yang menceritakan perjalanannya di sepanjang US Route 66 dari Chicago ke Los Angeles bersama orang tua dan sahabatnya Ricardo.
Saat ini terdapat 140 progelia klasik yang terdaftar di seluruh dunia, empat di antaranya berada di Italia. Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Bayi baru lahir dengan kondisi ini masih tampak sehat, namun biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dalam satu atau dua tahun pertama kehidupannya.
Progeria hampir selalu berakibat fatal. Usia rata-rata kematian adalah 14,5 tahun, meskipun beberapa orang dewasa dengan progeria mungkin hidup sampai usia 20-an. Obat yang disebut lonafarnib memperlambat perkembangan penyakit.
Kematian seringkali disebabkan oleh komplikasi aterosklerosis yang parah. Ini adalah penyakit jantung umum yang menyerang jutaan orang dewasa. Aterosklerosis terjadi ketika plak menumpuk di dinding arteri sehingga menyebabkan dinding arteri menjadi kurang elastis dan keras. Komplikasi dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.
Menurut Klinik Cleveland, gejala progeria tampaknya merupakan tanda umum penuaan pada manusia, namun terjadi pada usia yang jauh lebih muda. Tanda dan gejala penuaan yang dipercepat antara lain penurunan berat badan, rambut menipis (kebotakan), mata melotot, terbatasnya pergerakan sendi, kulit kering mirip skleroderma, dan hilangnya lemak tubuh.
Kemudian hidung korban biasanya sangat tipis dan cekung, wajah tidak proporsional dengan ukuran kepala, dan lemak di bawah kulit berkurang. Progeria adalah penyakit genetik langka yang dapat menyerang siapa saja. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh mutasi genetik baru (de novo). Artinya tidak ada riwayat biologis keluarga yang mengidap penyakit ini.
Progeria sangat jarang terjadi. Penyakit ini terjadi pada 1 dari 4 juta kelahiran di seluruh dunia. Saat ini terdapat sekitar 400 anak-anak dan orang dewasa yang hidup dengan progeria di seluruh dunia.
Saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan progeria, namun para peneliti sedang mempelajari beberapa obat untuk mengatasi penyakit tersebut. Pengobatan progeria mencakup penggunaan obat yang disebut lonafarnib. Awalnya digunakan untuk mengobati kanker, lonafarnib telah terbukti memperbaiki banyak aspek Progeria. Obat ini meningkatkan tingkat kelangsungan hidup rata-rata anak-anak yang menderita penyakit ini sebanyak dua setengah tahun.
